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近年来有关于孤独症的分子遗传学研究文献---，孤独症儿童训练学校，人类似乎所有的染色体上均发现与孤独症发病相关的基因变异，整合相关---与多达600多个基因相关，主要分布于10多条染色体。研究还显示，孤独症和发育过程中神经元迁移异常、神经细胞内信号转导异常、神经递质紊乱以及神经细胞 离子转运异常有关。其中，位于2q34的nrp2基因可引导轴突并控制神经细胞迁移，还可以将皮质 和纹状体的信息整合并传达到目的地。反过来说，这些基因的异常，都将可能会导致孤独症的发生。